Xét nghiệm 11-Deoxycortisol là gì

11-Deoxycortisol là gì

Định nghĩa 11-Deoxycortisol

Tăng sản thượng thận bẩm sinh là một thuật ngữ chung để chỉ một nhóm các rối loạn di truyền trong đó khiếm khuyết trong sinh tổng hợp cortisol dẫn đến sản xuất quá mức hormone vỏ thượng thận (ACTH), với hậu quả là tăng sản thượng thận thứ phát. Một khiếm khuyết enzym trong 11-beta-hydroxylase, chuyển 11-deoxycortisol thành cortisol, là biến thể phổ biến thứ hai của CAH và chiếm khoảng 5% -8% các trường hợp.

Bệnh nhân có các đặc điểm thừa androgen, chẳng hạn như cơ quan sinh dục không rõ ràng ở trẻ sơ sinh nữ và phát dục sớm ở trẻ em nam. Với dạng thiếu hụt 11-beta-hydroxylase trầm trọng (cổ điển), tăng huyết áp phát triển ở khoảng 2/3 số bệnh nhân, thường xảy ra trong vài năm đầu đời.

Thử nghiệm metyrapone qua đêm được sử dụng để đánh giá hoạt động của trục hạ đồi-tuyến yên-thượng thận (HPA); sự suy yếu của bất kỳ thành phần nào của trục HPA dẫn đến sự gia tăng bất thường về mức 11-deoxycortisol để đáp ứng với kích thích metyrone. Xét nghiệm được sử dụng chủ yếu để chẩn đoán suy thượng thận thứ phát.

Chỉ định xét nghiệm 11-deoxycortisol huyết thanh bao gồm:

Nghiên cứu chẩn đoán CAH cho sự thiếu hụt 11-beta-hydroxylase

Một phần của thử nghiệm metapyrone để đánh giá trục HPA trong quá trình điều trị nghi ngờ suy tuyến thượng thận thứ phát hoặc thứ ba

Thời điểm lấy mẫu

Đối với thử nghiệm kích thích metyl qua đêm, bệnh nhân được sử dụng metyron đường uống với liều lượng dựa trên trọng lượng (30 mg / kg). Mẫu máu được thu thập trước thời điểm dùng thuốc (ví dụ: vào lúc nửa đêm) và 8 giờ sau khi dùng thuốc (ví dụ: lúc 8 giờ sáng).

Giải thích về 11-Deoxycortisol

Ở những bệnh nhân nghi ngờ tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH), nồng độ 11-deoxycortisol tăng cao cho thấy có thể thiếu hụt 11-beta-hydroxylase .

Thuốc phong tỏa 11-beta-hydroxylase với metyrapone thường kích thích sự gia tăng nồng độ 11-deoxycortisol. Mức 11-deoxycortisol tăng bất thường sau khi thử nghiệm kích thích metyrone qua đêm một liều duy nhất có liên quan đến các nguyên nhân gây suy tuyến thượng thận, bao gồm những nguyên nhân sau:

  • Suy thượng thận nguyên phát: bệnh Addison , u tuyến thượng thận , CAH
  • Suy tuyến thượng thận thứ phát: U tuyến yên , u vùng dưới đồi, u tuyến yên , chấn thương đầu
  • Suy thượng thận cấp ba: Bệnh hạ đồi với giảm yếu tố giải phóng corticotropin (CRF)

Chỉ số bình thường của 11-Deoxycortisol

Phạm vi tham chiếu huyết thanh của 11-deoxycortisol như sau :

Người từ 18 tuổi trở xuống: <344 ng / dL

Người lớn trên 18 tuổi: 10-79 ng / dL

Phạm vi giảm dần theo tuổi sau tuổi dậy thì

Khoảng tham chiếu trong huyết thanh của 11-deoxycortisol sau khi thử nghiệm metyrone đơn liều qua đêm là> 1700 ng / dL

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *