Bệnh thiếu biotin

0
151
Biểu hiện da của bệnh thiếu biotin

Bệnh thiếu biotin là một rối loạn dinh dưỡng hiếm gặp do thiếu vitamin B tan trong nước gọi là biotin.

Cách sử dụng ORESOL

Bài báo này bàn về sự thiếu hụt biotin do thiếu men biotinidase. Hơn 140 khuyết tật di truyền khác nhau đã được ghi nhận trong đó cói biotinase.

Thiếu hụt biotin, nếu có, xảy ra ở những người khỏe mạnh ăn một chế độ ăn uống thường xuyên trừ khi họ đang được điều trị bằng thuốc chống co giật nhất định hoặc kháng sinh phổ rộng.

Sự thiếu hụt biotinidase sâu có thể được phát hiện khi sàng lọc trẻ sơ sinh. Các triệu chứng đầu tiên của sự thiếu hụt biotin có liên quan đến da và tóc.

 

Cấu trúc biotin

 

Nguyên nhân

Ăn trứng trắng sống

Một số nhầm lẫn tin rằng ăn lòng trắng trứng sống là nguyên nhân duy nhất của sự thiếu hụt biotin. Tuy nhiên, chế độ ăn kiêng có chứa lòng trắng trứng gà nhanh chóng và hầu như không thay đổi dẫn đến thiếu hụt biotin.

Dinh dưỡng không bổ sung biotin

Một số trường hợp thiếu biotin ở những bệnh nhân được điều trị bằng đường tĩnh mạch tổng quát kéo dài (TPN) mà không cần biotin bổ sung đã được báo cáo. Do đó, tất cả bệnh nhân dùng TPN cũng phải được nhận biotin theo liều khuyến cáo hàng ngày, đặc biệt nếu điều trị bằng TPN kéo dài hơn 1 tuần. Tất cả các hiệu thuốc bệnh viện hiện nay bao gồm biotin trong các chế phẩm TPN.

Thuốc chống co giật

Sử dụng lâu dài một số loại thuốc nhất định, đặc biệt là phenytoin, primidone, và carbamazepine có thể dẫn đến sự thiếu hụt biotin, tuy nhiên, liệu pháp valproic acid không gây ra tình trạng này. Một số thuốc chống co giật ức chế vận chuyển biotin qua niêm mạc ruột. Bằng chứng cho thấy rằng các thuốc chống co giật này đẩy nhanh sự dị hóa biotin. Vì vậy, bổ sung biotin, ngoài các yêu cầu tối thiểu hàng ngày thông thường, đã được đề xuất cho bệnh nhân được điều trị với thuốc chống co giật liên quan đến thiếu biotin.

Dùng kháng sinh đường uống kéo dài

Dùng kháng sinh đường uống kéo dài liên quan đến sự thiếu hụt biotin. Sự thay đổi trong hệ thực vật ruột do việc sử dụng kháng sinh kéo dài được cho là cơ sở để thiếu biotin.

Biến đổi gen

Chế độ ăn Ketogenic (giàu protein, ít chất béo)

Trong mô hình chuột, chế độ ăn kiêng tăng cường thiếu biotin

Triệu chứng bệnh thiếu biotin

Triệu chứng phát triển trong vòng 3-5 tuần sau khi bắt đầu thiếu chất biotin. Các phát hiện trên da phổ biến nhất bao gồm:

  • Da khô
  • Viêm da tiết bã
  • Nhiễm nấm
  • Ban đỏ, bao gồm ban đỏ vùng mặt
  • Mỏng và giòn tóc
  • Rụng tóc hoặc toàn bộ rụng tóc

Khoảng 1-2 tuần sau đó, các triệu chứng thần kinh bắt đầu phát triển. Các phát hiện thần kinh phổ biến nhất bao gồm:

  • Trầm cảm nhẹ, có thể tiến triển đến tình trạng mệt mỏi, và cuối cùng đến trạng thái lơ mơ.
  • Thay đổi trạng thái tinh thần
  • Nhức cơ thể tổng quát (chứng đau cơ)
  • Tăng cảm giác và dị cảm.

Triệu chứng đường ruột cũng phát triển và thường bao gồm các triệu chứng sau

  • Buồn nôn, có thể tình trang nặng
  • Nôn
  • Chán ăn

Thể Chất

Những người bị thiếu biotin thường khoẻ mạnh trước khi bắt đầu tình trạng thiếu biotin. Tăng trưởng và tầm vóc là bình thường. Bất kể nguyên nhân của sự thiếu hụt biotin, các biểu hiện lâm sàng về cơ bản giống nhau ở tất cả các bệnh nhân. Tuy nhiên, tỷ lệ phát triển triệu chứng và trình tự trong đó các triệu chứng xuất hiện rất khác nhau. Các biểu hiện thể chất chỉ giới hạn ở da và tóc, hệ thống thần kinh trung ương và ngoại vi, và đường ruột.

Da và tóc

Các dấu hiệu đầu tiên phát triển trong việc thiếu biotin có liên quan đến da và tóc. Da khô là một phát hiện nhất quán và thường liên quan đến viêm da tiết bã, có thể nghiêm trọng. Các tổn thương da cung cấp một môi trường lý tưởng cho các bệnh nhiễm trùng nấm có thể kháng được điều trị cho đến khi tình trạng thiếu biotin bị chấm dứt. Ban đỏ cũng xuất hiện cùng lúc. Mái tóc nhanh chóng trở nên mỏng và giòn, và toàn bộ mái tóc có thể bị rung.

Thính giác

Các xét nghiệm nghe nhìn chủ quan và khách quan trên 20 trẻ bị suy giảm cơ chất sinh học và thấy rằng có khoảng 55% trẻ em bị thiếu biotinidase phát triển mất thính giác thần kinh. Độ thính giác thay đổi theo mức độ nghiêm trọng từ nhẹ đến sâu.

Hệ thần kinh trung ương và ngoại biên

Chúng bao gồm trầm cảm nhẹ, có thể tiến triển từng mức độ từ mệt mỏi đến lơ mơ. Đôi khi, những thay đổi về tình trạng tinh thần được quan sát. Nhức cơ thể tổng quát (chứng đau cơ), Tăng cảm giác và dị cảm là những phát hiện chung mà thỉnh thoảng không đặc hiệu. Sự thiếu hụt biotinidase sâu sắc ở một cậu bé 3 tuổi bị liệt chi dưới và suy nhược dần dần

Đường ruột

Buồn nôn, đôi khi nghiêm trọng là một phát hiện thường xuyên như là chán ăn. Những vấn đề này hiếm khi đủ nghiêm trọng để gây trở ngại đáng kể cho việc ăn uống đầy đủ.

 

Chẩn đoán phân biệt

Thiếu Carnitine

Di truyền học của Bệnh thiếu máu do chuyển hóa Methylmalon

Di truyền học của Bệnh thiếu máu do thiếu Propionic

Thiếu hụt men holocarboxylase synthetase

Thiếu IgA and IgG

Dinh dưỡng trong Bệnh nhân Nhi khoa phẫu thuật

Hội chứng trẻ sơ sinh chết đột ngột

Xét Nghiệm

Mức acid hữu cơ trong nước tiểu có thể được đánh giá, Người trưởng thành tiêu thụ lòng trắng trứng khoảng 14-21 ngày thải ra một lượng lớn β-hydroxyisovalerate trong nước tiểu.

Có thể kiểm tra mức độ biotin. Ở người trưởng thành tiêu thụ lòng trắng trứng khoảng 14-21 ngày, nồng độ biotin trong nước tiểu và máu thấp hơn đáng kể so với người khỏe mạnh.

Các xét nghiệm sau đây ít khi cần thiết vì chẩn đoán thiếu hụt biotin chủ yếu dựa trên kết quả lâm sàng. Tuy nhiên, trong trường hợp có những phát hiện khó, các nghiên cứu trong phòng thí nghiệm về những điều sau đây có thể hữu ích:

  • Nồng độ ammonia huyết thanh
  • Nồng độ ketones trong nước tiểu
  • Nồng độ axit amin trong định lượng huyết tương
  • Mức carnitine huyết tương, cả tự do và toàn bộ

Chẩn đoán hình ảnh phát hiện bệnh thiếu biotin

Chứng liệt chi dưới, co giật được báo cáo ở những bệnh nhân bị thiếu biotinidase, và các triệu chứng bắt đầu ở thời thơ ấu và trẻ vị thành niên. Một trẻ nam 3 tuổi bị thiếu biotinidase trình bày với phát ban, thiếu máu, liệt chi dưới và MRI phát hiện bệnh thần kinh; tất cả đều được giải quyết bằng cách điều trị.

Điều trị bệnh thiếu biotin

Các khía cạnh quan trọng nhất của việc chăm sóc y tế ở bệnh nhân thiếu biotin bao gồm việc nhận biết sớm tình trạng bệnh và cách điều trị nhanh chóng với lượng biotin đủ. Liều lượng của biotin cần được quản lý được thảo luận. Một số cơ quan chức năng đề nghị tiêm bắp mỗi ngày 150 μg biotin.  Ở liều này, các triệu chứng thiếu hụt biotin bắt đầu giải quyết trong vòng 3-5 ngày và kéo dài trong vòng 3-5 tháng.

Đề nghị khác về liều lượng lớn hơn, (ví dụ, 5-20 mg / ngày), Với liều lượng lớn hơn, các triệu chứng có thể giải quyết nhanh hơn. Những liều cao này được xác định theo kinh nghiệm trong các nghiên cứu của những bệnh nhân bị thiếu biotinidase. Bệnh nhân mắc bệnh này đã dung nạp được liều cao đến 30 mg / ngày trong nhiều tháng mà không có tác dụng phụ.

Thuốc

Vitamin:

Theo truyền thống, biotin đã được coi là một chất vitamin B. Biotin là một coenzyme thiết yếu trong quá trình chuyển hóa chất béo và trong các phản ứng carboxyl hóa khác. Sự thiếu hụt biotin có thể dẫn đến bài tiết axit hữu cơ và thay đổi da và tóc

Biotin :

Thực phẩm bổ sung biotin

Trẻ sơ sinh (0-1 tuổi): 5-6 mcg / ngày

Trẻ em (1-9 tuổi): 8-12 mcg / ngày

Tuổi vị thành niên (9-18 tuổi): 20-25 mcg / ngày

Chế độ ăn ở bệnh thiếu biotin như thế nào?

Bệnh nhân nên ăn một chế độ ăn uống bình thường, cân bằng với số lượng calo cần thiết càng sớm càng tốt, Đảm bảo rằng chế độ ăn uống này chứa đầy đủ lượng biotin. May mắn thay, hầu hết các thực phẩm có chứa một lượng đáng kể biotin, và nhiều thực phẩm được tiêu thụ rộng rãi tương đối giàu biotin.

Bệnh thiếu biotin có hoạt động thể lực được không?

Hạn chế hoạt động là không cần thiết ngoại trừ ở bệnh nhân có triệu chứng thần kinh (đau cơ, tăng cảm giác, liệt chi dưới )

Xem thêm nhiều bài viết Nhi khoa

Truy cập yduc.net xem chuyên khoa khác

Gửi phản hồi